varscan. ランキングとまとめ
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varscan. 説明
varscanは、個々のサンプルとプールされたサンプルの超並列シーケンスでSNPとインディケーを識別するためのプラットフォームとテクノロジに依存しないユーティリティとなるように特別に設計されているJavaベースのツールです。 単一のサンプルのデータは、VARSCANは、読み出しカウント、基本品質、および対立周波数に基づいて生殖系列の変形を識別してフィルタリングします。 腫瘍 - 正常対のデータを考えると、VARSCANはまた、サンプル間の読み取り数を比較することによって各変異体(生殖細胞系、体細胞、またはLOH)の体細胞状態を決定する。 主な特徴: SNPとインデルスがSamtools Pileupファイルから呼び出す カバレッジ、読み取り深さ、バリアント周波数、および基本品質での変種をフィルタリングする 腫瘍標準ペアの体細胞状態(体細胞、生殖細胞系、LOH)を決定する は、2つの亜種のリストを比較、合流し、交差する のセットのターゲット位置またはターゲット領域へのバリアント呼び出しを制限します
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